Azərbaycanda qohum evliliyinə bağlı hamiləlik, doğuş və irsi risklər çoxdur.
AFGEN genetik mərkəzin həkimləri daha çox rast gəlinən riskləri təqdim edir:
Ölü doğum
Normal evliliklərdəki ölü doğum riski 1,4 %-ikən, qohum evliliklərində bu risk ikiyə qatlanaraq 2,14% olur.
Düşük
Normal evliliklərdə düşük riski 5,21 % olurkən, qohum evliliyində bu risk 10,55 %-ə çıxır.
✅Doğum qüsurları
➡️ Klinik hal
1-ci dərəcədən qohum evliliyi etmiş və çoxsaylı qüsurlara sahib övladı (biri qız, digəri oğlan) olan bir ailə sağlam körpə planlamaq məqsədi ilə mərkəzimizə müraciət etdi. Ailə anemnezi genetik konsultantımız tərəfindən diqqətli bir şəkildə toplandı və pasiyentlərdən klassik kariotip analizi götürüldü.
Uşaqların klinik əlamətləri aşağıdaki kimidir:
✓ Psixomotor və fiziki inkişafın kobud ləngiməsi (6 aylığından etibarən)
✓ Gözlərdə glaukoma, internal strabismus və optik sinirlərin atrofiyası
✓ Uşaq serebral iflici (astonik astatik forma)
✓ İştah əksikliyi və qidalanma çətinliyi (çeynəmə və udqunma zəifdir)
✓ Başda mikrosefaliya
✓ Dismorfik üz quruluşu
✓ Əzələdə hipotoniya vəziyyəti
✓ Davranış və yuxu pozğunluğu (Autizm spektrum bənzəri davranışlar, Hiperaktivlik, Diqqət əksikliyi)
✓ Epilepsiya
Klassik kariotip analizinin nəticəsi
¶ 46, XY (dup 7q21)(dup 1q11-12)
¶ 46, XX (dup 7q21)
Ümumiyyətlə həm 1-ci, həm də 7-ci xromosomun duplikasiyası (kopya sayı artışı) nadir genetik dəyişiklik olaraq qəbul edilir.
Hər iki genetik dəyişiklik adətən ciddi inkişaf geriliyinə və çoxsaylı doğuş qüsurlarına səbəb olur.????
Ailəyə analiz nəticələrinə əsasən düzgün genetik konsultasiya verildi və ailə növbəti hamiləliklər üçün prenatal diaqnostikanın vacib olduğu haqqında məlumatlandırıldı.
